Исландские генетики обнаружили ранее неизвестную точечную мутацию в гене CCDC201, чье появление в ДНК женщин приводит к раннему наступлению менопаузы и в несколько раз повышает вероятность развития бесплодия, сообщила пресс-служба исландской геномной компании deCODE Genetics.

"Женщины, в чьей ДНК содержится две копии гена CCDC201 с данной мутацией, в среднем на девять лет раньше переживают наступление менопаузы, чем представительницы <...> без данной вариации гена. Менопауза начинается у примерно половины носительниц данной вариации гена до того, как им исполнится 40 лет, и при этом им крайне редко удается зачать ребенка на четвертом десятке лет жизни", - говорится в сообщении.

Открытие было совершено группой исландских генетиков под руководством главы deCODE Genetics Кари Стефанссона в рамках проекта по расшифровке ДНК фактически всех ныне живущих жителей Исландии, а также большого числа других людей европейского происхождения. В их число вошли 174 тыс. женщин, переживших наступление менопаузы, чем воспользовались ученые для поиска вариаций генов, связанных с ее ранним началом.

Помимо уже известных вариаций в структуре генов, влияющих на шансы развития бесплодия и наступление менопаузы, исследователям удалось открыть ранее неизвестную вариацию в гене CCDC201, сильно влияющую на вероятность аномально быстрого развития менопаузы. Этот участок ДНК, как отмечают ученые, был открыт относительно недавно, в 2022 году, он играет важную роль в жизнедеятельности ооцитов, будущих яйцеклеток.

Исландские генетики обнаружили, что появление одной "точечной" мутации в структуре гена CCDC201 примерно в 35 раз повышает риск развития ранней менопаузы, в результате чего она развивается у 93% женщин с данной вариацией гена еще до того, как им исполнится 45 лет. Эта же вариация гена повышала риск развития бесплодия на четвертом десятке лет жизни в семь раз, в результате чего лишь 16% женщинам с этой формой гена CCDC201 удавалось зачать ребенка после достижения 30-го возраста.

При этом ученые обнаружили, что носительницы мутации в гене CCDC201 чаще производили детей на свет на третьем десятке лет жизни, а также при этом у них необычно часто появлялись на свет двойни и тройни. Это говорит в пользу того, что данная вариация гена ускоряет активацию ооцитов, что повышает шансы на раннее рождение ребенка и зачатие сразу нескольких детей, но при этом она быстрее истощает запасы будущих яйцеклеток, что способствует быстрому началу менопаузы, рассказали ученые.

О бесплодии

По оценкам Всемирной организации здравоохранения, около 10-15% семейных пар в западных странах не способны продолжить род из-за бесплодия одного из супругов, причем доля бесплодных мужчин и женщин примерно равна. Большая часть из них теряет фертильность в возрасте 40-55 лет, что связано как с вредными привычками и другими особенностями стиля жизни, так и с генетикой.

По материалам сайта ТАСС