Молекулярные биологи выяснили, что так называемая контрактура Дюпюитрена, или ладонный фиброматоз, была по большей части унаследована предками современных европейцев от неандертальцев. Статья ученых была принята к публикации в журнале Molecular Biology and Evolution.

Контрактура Дюпюитрена - прогрессирующее заболевание, которое приводит к потере контроля над движением некоторых пальцев руки, одна из наиболее частых деформаций кисти. Из-за высокой распространенности в Северной Европе ее иногда называют "болезнью викингов".

"Контрактура Дюпюитрена значительно чаще распространена среди европейцев, особенно среди жителей Скандинавии, где доля носителей этой болезни может доходить до 30% среди пожилых людей. Мы обнаружили, что ее развитие связано с 61 мелкими мутациями в ДНК, три из которых, в том числе две очень распространенных, были унаследованы европейцами от неандертальцев", - пишут исследователи.

Расшифровка генома неандертальцев, проведенная в 2009 году группой ученых под руководством лауреата Нобелевской премии 2022 года Сванте Паабо, показала, что неандертальцы неоднократно контактировали с нашими предками, в результате чего они оставили в нашей ДНК примерно 2-4% своих генов. Часть этих генов помогла предкам приспособиться к жизни на севере, а другие сделали их носителей уязвимыми для коронавирусной инфекции.

Генетическое наследие неандертальцев

На рубеже веков исследователи обнаружили, что контрактура Дюпюитрена на 80% обусловлена наследственными факторами, что породило интерес к изучению механизмов развития заболевания и к поиску связанных с ним мутаций. Большое число носителей в Северной Европе, а также низкая распространенность этой болезни в Африке и Китае натолкнули авторов работы на мысль, что заболевание может быть вызвано генами, унаследованными предками жителей Европы от неандертальцев.

Ученые изучили структуру ДНК свыше 7,8 тыс. носителей контрактуры Дюпюитрена и свыше 645 тыс. здоровых жителей Европы, принимавших участие в составлении генетических баз данных UK Biobank, MGI и FinnGen R7. Исследователи сопоставили наборы из нескольких миллионов мелких мутаций в ДНК здоровых и больных добровольцев, что позволило им выявить вариации в структуре генома, связанные с болезнью.

В общей сложности ученым удалось обнаружить 61 мелкую мутацию, которая так или иначе повышала риск развития контрактуры Дюпюитрена. Сразу три из них были унаследованы предками современных жителей Европы от неандертальцев, в том числе вторая и третья по уровню распространенности среди всех изученных носителей ладонного фиброматоза.

Как отмечают исследователи, эти три мутации редко встречаются у жителей Африки и Китая, но при этом они особенно часто присутствуют в ДНК жителей Скандинавии и других регионов Северной Европы. Авторы новой работы считают, что это объясняет, почему число носителей контрактуры Дюпюитрена заметным образом различается в Европе и в других регионах Земли.

По материалам сайта ТАСС