ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

21 марта во всем мире отмечают День людей с синдромом Дауна

21 марта люди отмечают Международный день человека с синдромом Дауна – генетической патологии, вызванной лишней (третьей) хромосомой в 21-й паре. Именно поэтому в 2006 году было выбрано 21 число третьего месяца – оно символизирует эти три хромосомы. В 2011 году 21 марта на генеральной Ассамблее ООН было объявлено Всемирным днем людей с синдромом Дауна, и с тех пор в этот день проводятся мероприятия, направленные на информирование общественности об этой патологии. Саму патологию впервые описал в 1866 году врач Джон Даун (John Down), по имени которого позже был назван синдром, однако на первых порах и сам доктор, и его коллеги называли патологию «монголизмом», так как усматривали в лицах таких людей монгольские черты. Только спустя почти 100 лет генетик из Франции Жером Лежён (Jérôme Lejeune) обнаружил зависимость между синдромом Дауна и хромосомными аномалиями.

В этом году День человека с синдромом Дауна отмечают в 12-й раз. Автором девиза этого года, как сказано на сайте ООН, стала благотворительная организация «Down Syndrome International». Ее сотрудники предложили лозунг #MyVoiceMyCommunity (Мой голос, мое сообщество) – «Предоставить людям с синдромом Дауна возможность говорить, быть услышанными и оказывать влияние на политику и меры, с тем, чтобы быть вовлеченными в жизнь общества». В качестве символа Всемирного дня людей с синдромом Дауна сегодня во всем мире люди надевают непарные носки – как признак непарных хромосом. В этом году в таких носках сфотографировался даже президент Исландии Гюдни Йоханнессон (Guðni Th. Jóhannnesson) – он опубликовал снимок, на котором на одной его ноге надет синий носок в красный горошек, а на второй – полосатый желто-голубой. Похожие фото выложили и многие другие люди, например, сотрудники полиции графства Уилтшир в своей официальной группе в Facebook.

В 2015 году ученые обнаружили, по какой причине синдрому Дауна сопутствует слабоумие. Оказалось, из-за лишней хромосомы клетки в центре памяти мозга теряют способность общаться друг с другом и с другими областями гиппокампа – это приводит к тому, что люди с синдромом Дауна имеют проблемы с запоминанием новой и удержанием в памяти уже известной информации. Однако в том же исследовании специалисты нашли несколько генов, воздействие на которые может помочь в решении задачи по восстановлению памяти.

Фонд «Downside Up», который занимается ранней психолого-педагогической и социальной помощью семьям, в которых воспитываются дети с синдромом Дауна, произвел подсчеты, согласно которым в России от таких детей отказываются 85% родителей, и это поддерживает персонал роддомов. В Скандинавии таких отказов нет совсем, а в США родители готовы усыновлять таких детей и даже стоят за ними в очереди. Об этом рассказало агентство «РИА Новости». Однако такие люди способны жить полноценной жизнью. Среди них есть актеры, художники, бизнесмены и спортсмены. В Великобритании есть семья, оба супруга в которой имеют диагноз «синдром Дауна». В этом году Мариан (Maryanne) и Томми Пиллинг (Tommy Pilling) отпраздновали 22-летнюю годовщину свадьбы. Многие осуждали их семьи, которые позволили им пожениться, но время показало обратное – муж и жена все так же счастливы вдвоем, как и были 22 года назад.

По материалам сайта MedPortal.ru