ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Биологи нашли способ моделирования редкого генетического заболевания

Ученые из Италии и России нашли способ изучить синдром дефицита дофаминового транспортера (СДДТ, Dopamine Transporter Deficiency Syndrome, DTDS). Эксперименты показали, что нематода С. Elegans подходит на роль модельного организма для исследований этого редкого заболевания нервной системы, сообщили в пресс-службе Сколтеха. Статья с исследованием опубликована в журнале European Journal of Neuroscience.

"Мы попытались воспроизвести мутации, приводящие к СДДТ на червях и оказалось, что С. Elegans - очень удачная модель для изучения СДДТ" - приводится в пресс-релизе слова одного из авторов исследования, Рауля Гайнетдинова.

Дофамин - это нейромедиатор, часть "системы вознаграждения" в мозгу. Когда он выделяется дофаминовыми нейронами, возникает чувство удовольствия, которое должно мотивировать на необходимые действия, например, на обучение. В регуляции количества дофамина принимает участие дофаминовый транспортер - это белок, который захватывает и возвращает часть дофамина уже после его выделения нервными клетками. СДДТ - это генетическое заболевание, впервые описанное в 2011 году, при котором мутации приводят к тому, что этот белок не работает. Дети с синдромом проявляют выраженные неврологические расстройства, не могут научиться ни ходить, ни разговаривать.

Для поиска и изучения мутаций в гене транспортера дофамина ученые решили попробовать использовать червя - нематоду С. Elegans, чей геном и коннектом (совокупность всех связей в нервной системе) полностью расшифрованы.

Исследователи заменили ген, кодирующий дофаминовый транспортер червей, мутированным человеческим и стали изучать влияние разных мутаций на активность белка. Для исследований ученые использовали токсин, который убивает только дофаминовые нейроны, попадая в клетку через дофаминовый транспортер. С помощью него ученые оценили, как меняется активность дофаминового транспортера из-за мутаций: если он выведен из строя, токсин в клетку не попадет и клетка не погибнет.

На настоящий момент обнаружено 13 мутаций и дальнейшие исследования скорее всего обнаружат новые, приводящие к нарушению работы дофаминового транспортера и вызывающие СДДТ.