ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Создали простой тест для выявления генетически обусловленной аритмии

Зарубежные медики разработали простой в использовании протокол, который позволяет быстро выявлять случаи развития синдрома дефицита высвобождения кальция, смертельно опасной и редкой формы аритмии, обусловленной появлением точечных мутаций в гене RYR2. Об этом сообщила пресс-служба канадского Университета Макмастера.

"Синдром дефицита высвобождения кальция связан с большим числом трагических инцидентов и семейных трагедий. Есть много примеров того, как пациенты падали в обморок, но при этом все проверки указывали на отсутствие у них проблем. Разработанный нами подход, для работы которого нужна только система электрокардиографии, поможет понять, как часто внезапные остановки сердца связаны с этим синдромом", - заявил доцент Университета Макмастера в Гамильтоне Джейсон Робертс, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Ученые совершили это открытие при наблюдениях за работой сердца десяти пациентов с синдромом дефицита высвобождения кальция, нескольких десятков носителей наджелудочковой тахикардии, а также 10 добровольцев, недавно переживших необъяснимую остановку сердца. Ученые сопоставили различия в структуре их сердечных ритмов, а также сопоставили их с тем, как меняется ЭКГ при развитии этого синдрома у мышей с мутантной версией гена RYR2.

Проведенные учеными расчеты показали, что синдром дефицита высвобождения кальция можно выявить и без использования генетических тестов. Для этого достаточно снять проследить за работой сердца пациента при помощи электрокардиографа и проанализировать то, как короткие всплески физической активности, вызывающие кратковременную тахикардию, влияют на два ключевых параметра электрической активности сердца, амплитуду зубца Т и QT-интервал.

У пациентов с синдромом дефицита высвобождения кальция оба этих параметра меняются в несколько раз сильнее, чем у здоровых добровольцев и носителей тахикардии, что позволяет отличать их от других категорий больных. Это, как надеются ученые, позволит широко диагностировать такую опасную форму аритмии, а также даст кардиологам возможность изучить то, как много необъясненных случаев внезапной остановки сердца связаны с появлением мутаций в гене RYR2.

О синдроме дефицита высвобождения кальция

Синдром дефицита высвобождения кальция представляет собой редкую форму аритмии, о существовании которой медики узнали лишь в 2021 году. Она связана с появлением точечных мутаций в гене RYR2, который регулирует круговоротом ионов кальция в миокарде. Мышечные клетки сердца носителей этой вариации гена становятся менее чувствительными к сигналам из внешней среды, что приводит к развитию аритмии, которую крайне сложно выявить при помощи уже применяемых подходов.

По материалам сайта ТАСС