ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Ученые выявили мутации в 39 генах, связанные с развитием мужского бесплодия

Европейские генетики выявили ранее неизвестные мутации в 39 генах, появление которых приводит к развитию различных форм мужского бесплодия. Об этом сообщила пресс-служба Эстонского исследовательского совета.

"Ученые изучили то, какую роль могут играть в развитии мужского бесплодия различные вариации 638 генов, которые предположительно связаны с разными формами фертильной дисфункции. В исследовании приняли участие 521 мужчина с подобными расстройствами, а также 323 здоровых добровольца, участвовавших в мониторинговом проекте ESTAND", - говорится в сообщении.

Исследование было проведено группой европейских генетиков под руководством профессора Университета Тарту (Эстония) Мариса Лаана для оценки того, как часто точечные мутации в отдельных генах приводят к развитию мужского бесплодия. Интерес ученых к поиску этого типа генетических дефектов был обусловлен с тем, что уже известные вариации в структуре генов объясняют менее 10% случаев мужского бесплодия.

Так, ученые сопоставили, как часто те или иные вариации в структуре более шести сотен генов, связанных с работой половых органов мужчин и формированием половых клеток, встречались в ДНК здоровых и бесплодных участников мониторингового проекта ESTAND. В общей сложности, исследователям удалось выявить около шести десятков мутаций в 39 участках ДНК, появление которых вызывало бесплодие или резко снижало шансы на зачатие ребенка.

Чаще всего подобные мутации появлялись в гене NR5A1, повреждение которого вело к развитию сразу нескольких форм мужского бесплодия, а также повышало риск развития ожирения. Также фертильная дисфункция возникала у носителей нескольких мутаций в генах ACTRT1, BNC1, LEO1, KLB, HUWE1 и в других участках ДНК, повреждение которых ранее не связывалось с развитием нарушений в работе половых органов мужчин.

Открытие этих мутаций, как отмечают профессор Лаан и его коллеги, значительно расширило представления ученых о том, какие гены могут быть задействованы в развитии мужского бесплодия. Дальнейшее изучение этих участков ДНК поможет понять, как именно они способствуют появлению фертильной дисфункции, а также разработать новые методы ее диагностики.

О мужском и женском бесплодии

По текущим оценкам Всемирной организации здравоохранения, около 10-15% семейных пар в западных странах не способны продолжить род из-за бесплодия одного из супругов, причем доля бесплодных мужчин и женщин примерно равна. Большая часть из них теряет фертильность в возрасте 40-55 лет, что связано как с вредными привычками и другими особенностями стиля жизни, так и с генетикой.

По материалам сайта ТАСС