ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

В США выявили 17 вариаций генов, связанных с развитием открытоугольной глаукомы

Международный коллектив генетиков изучил структуру ДНК почти 1,5 млн человек, что позволило им выявить 17 ранее неизвестных вариаций генов, повышающих вероятность развития открытоугольной глаукомы, самой распространенной формы этой болезни глаз. Об этом сообщила пресс-служба Университета Вандербильта.

"Мы провели пока самое масштабное исследование генетических механизмов развития глаукомы, в котором приняло участие почти 1,5 млн человек и 46,2 тыс. носителей глаукомы. В общей сложности нам удалось выделить 17 ранее неизвестных вариаций в структуре генома, связанных с этой болезнью, пять из которых встречались только среди представителей конкретных групп людей", - заявил доцент Университета Вандербильта Джибриль Хирбо, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Исследователи совершили это открытие при анализе данных, собранных в рамках проекта Global Biobank Meta-analysis Initiative (GBMI), нацеленного на создание глобального генетического биобанка. В его создании принимает участие 15 национальных биобанков, которые за последние годы расшифровали и изучили структуру геномов более 2,2 млн людей разных рас и этносов, проживающих на четырех разных континентах.

В число участников GBMI входит несколько десятков тысяч носителей открытоугольной глаукомы, чем воспользовались исследователи для поиска генетических вариаций, способствующих развитию этой болезни. Для этого ученые сопоставили наборы мелких мутаций в геномах здоровых добровольцев и носителей глаукомы и выявили те участки ДНК, структура которых наиболее сильно и часто различалась у представителей той и другой группы участников биобанка.

Ученым удалось выявить 17 мутаций, которые значительным образом повышали риск развития открытоугольной глаукомы и ранее не связывались с данной разновидностью болезни глаз. Последующее изучение участков ДНК показало, что многие из них были связаны с работой кровеносных сосудов, а также с формированием ресничек, волоскообразных структур на поверхности клеток, которые играют важную роль в миграциях клеток и в передаче сигналов.

Исследователи предполагают, что последующее изучение влияния этих мутаций на работу ресничек поможет понять, как эти клеточные структуры задействованы в развитии открытоугольной глаукомы. Понимание этого, в свою очередь, позволит создать новые лекарства, которые будут замедлять или останавливать развитие одной из самых распространенных болезней глаз и причин развития слепоты среди пожилых людей, подытожили ученые.

О глаукоме

Глаукома представляет одну из форм атрофии зрительного нерва, которая возникает в результате периодических или постоянных повышений внутриглазного давления. Это постепенно приводит к ухудшению зрения и развитию слепоты, если с развитием глаукомы активно не бороться. Существует две формы глаукомы, открытоугольная и закрытоугольная, различающиеся характером течения болезни и частотой встречаемости.

По текущим оценкам ВОЗ, глаукома сейчас наблюдается у свыше 70 миллионов человек, и только в 2020 году она послужила причиной развития слепоты у 3,6 млн жителей Земли. Это заставляет ученых не только искать новые методы лечения и диагностики данной болезни, но и изучать генетические факторы, способствующие ее развитию или понижающие вероятность ее появления.

По материалам сайта ТАСС