ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

В США выявили уникальную мутацию, помогающую индейцам кечуа жить в горах

Международный коллектив генетиков обнаружил, что индейцы кечуа из высокогорных регионов Анд являются носителями уникальной мутации в гене EPAS1, которая помогает им выживать в условиях недостатка кислорода. В этом отношении они оказались похожи на жителей Тибета, которые являются носителями похожей, но другой вариации гена EPAS1, пишут исследователи в статье в научном журнале Science Advances.

"Мы выявили уникальную мутацию в гене EPAS1, связанную с высокой стойкостью индейцев кечуа к постоянной гипоксии, носителями которой являются только некоторые жители Анд, а также реликтовые рыбы-целаканты. Она стала наглядным примером того, как жители Тибета и Анд приобрели схожую способность в результате принципиально разных изменений в структуре одного и того же участка ДНК", - пишут исследователи.

К такому выводу пришла группа генетиков под руководством доцента Университета Калифорнии в Сан-Диего Татум Саймонсон при изучении структуры генома индейцев кечуа, проживающих в самых высокогорных регионах Андских гор. Эти обитатели Южной Америки, как и жители Тибета, обладают уникальным набором особенностей в работе организма, которые помогают им жить в постоянно разреженном горном воздухе и при постоянно низких температурах.

Саймонсон и исследователи попытались раскрыть генетические корни и историю появления этих уникальных черт южноамериканских горцев, для чего они расшифровали и изучили структуру геномов сорока кечуа из самых высокогорных районов Анд. В ходе этого анализа исследователи выявили ранее не встречавшуюся мутацию в гене EPAS1 (rs570553380), которая встречается у каждого 10-го индейца, но отсутствует у всех других людей и прочих млекопитающих.

Последующие опыты на культурах клеток показали, что эта вариация гена EPAS1 ведет к снижению объема красных кровяных клеток и к другим переменам в их жизнедеятельности, которые помогают человеку легче переносить постоянно низкий уровень кислорода в воздухе. В этом отношении она похожа на другую уникальную мутацию в гене EPAS1, которая встречается в геноме жителей Тибета, однако при этом обе "опечатки" в гене EPAS1 меняют характер работы этого сегмента ДНК принципиально разным образом.

Различия в свойствах этих мутаций, как отмечают ученые, говорят о том, что они появились в ДНК предков кечуа и тибетцев независимо друг от друга и очень непохожими путями, но при этом они привели к схожим переменам в работе организма. Последующее изучение истории появления "тибетской" и "андской" мутации в гене EPAS1 поможет понять, какие факторы эволюции послужили причиной возникновения этих приспособлений к жизни в разреженном горном воздухе, подытожили Саймонсон и ее исследователи.

Горы и эволюция человека

Недавно генетики обнаружили, что уникальные условия жизни на Тибете ускорили эволюцию его жителей, заставив их за очень короткое время приобрести уникальные вариации генов, помогающие им лучше переносить холод и недостаток кислорода. Это породило среди генетиков и антропологов огромный интерес к тому, как жизнь в экстремальных условиях влияет на генетическую и культурную эволюцию человека.

По материалам сайта ТАСС