ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Выявлены мутации, связанные с развитием врожденного дефекта клапана аорты

Генетики выяснили, что дефекты в клапане аорты, ведущие к развитию врожденного порока сердца, возникают в результате появления точечных мутаций в гене MIB1. Открытие может способствовать созданию генной терапии для предотвращения этого порока развития, сообщила в среду пресс-служба испанского Национального центра исследований сердца и сосудов имени Карлоса III (CNIC). Работа ученых опубликована в журнале JAMA Cardiology.

"Это особенно перспективное открытие, потому что двустворчатый аортальный клапан - один из самых распространенных пороков развития [сердечно-сосудистой системы]. Теперь мы сможем разработать альтернативы для хирургического лечения этого дефекта, которые не только улучшат состояние здоровья больных, но и снизят нагрузку на систему здравоохранения", - сообщила руководитель научной группы в CNIC Хосе-Луис де ла Помпа, чьи слова приводит пресс-служба центра.

Двустворчатый аортальный клапан - дефект развития, при котором у больного формируется не три, а две створки в клапане аорты. Он наблюдается почти у 2 % живорожденных детей. Этот порок приводит к развитию сердечной недостаточности и других опасных для жизни нарушений в работе системы кровообращения.

Ученые нашли мутацию, отвечающую за развитие дефекта, изучив геномы 938 людей с двустворчатым аортальным клапаном, проходивших лечение в европейских клиниках. Все они согласились пожертвовать свою ДНК для изучения механизмов и причин развития врожденного порока.

Генетики изучили мелкие мутации, которые присутствовали в геномах носителей двухстворчатых клапанов аорты и их ближайших родственников, и при этом отсутствовали в ДНК добровольцев из контрольной группы. Ученые отобрали из них те, которые влияли на внутриутробное развитие системы кровообращения. Это позволило им выявить несколько генов, потенциально связанных с появлением дефекта.

Самым значимым из них оказался ген MIB1, который в прошлом связывали с процессом самоуничтожения поврежденных клеток, а не с развитием болезней сердечно-сосудистой системы. Ученые выявили пять точечных мутаций в этом участке ДНК, в несколько раз повышающих вероятность развития двустворчатого клапана аорты.

Исследователи не остановились на этом и провели опыты на мышах. В мышиный аналог гена MIB1 исследователи внесли соответствующие мутации. Это привело к формированию дефектов, похожих на человеческий порок аортального клапана.

Как надеются ученые, последующее изучение сбоев в работе этих участков ДНК поможет медикам разработать новые методы терапии, которые будут предотвращать формирование дефекта во время эмбрионального развития или еще до зачатия.

По материалам сайта ТАСС