ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Биологи выявили болезнь, которую европейцы унаследовали от неандертальцев

Молекулярные биологи выяснили, что так называемая контрактура Дюпюитрена, или ладонный фиброматоз, была по большей части унаследована предками современных европейцев от неандертальцев. Статья ученых была принята к публикации в журнале Molecular Biology and Evolution.

Контрактура Дюпюитрена - прогрессирующее заболевание, которое приводит к потере контроля над движением некоторых пальцев руки, одна из наиболее частых деформаций кисти. Из-за высокой распространенности в Северной Европе ее иногда называют "болезнью викингов".

"Контрактура Дюпюитрена значительно чаще распространена среди европейцев, особенно среди жителей Скандинавии, где доля носителей этой болезни может доходить до 30% среди пожилых людей. Мы обнаружили, что ее развитие связано с 61 мелкими мутациями в ДНК, три из которых, в том числе две очень распространенных, были унаследованы европейцами от неандертальцев", - пишут исследователи.

Расшифровка генома неандертальцев, проведенная в 2009 году группой ученых под руководством лауреата Нобелевской премии 2022 года Сванте Паабо, показала, что неандертальцы неоднократно контактировали с нашими предками, в результате чего они оставили в нашей ДНК примерно 2-4% своих генов. Часть этих генов помогла предкам приспособиться к жизни на севере, а другие сделали их носителей уязвимыми для коронавирусной инфекции.

Генетическое наследие неандертальцев

На рубеже веков исследователи обнаружили, что контрактура Дюпюитрена на 80% обусловлена наследственными факторами, что породило интерес к изучению механизмов развития заболевания и к поиску связанных с ним мутаций. Большое число носителей в Северной Европе, а также низкая распространенность этой болезни в Африке и Китае натолкнули авторов работы на мысль, что заболевание может быть вызвано генами, унаследованными предками жителей Европы от неандертальцев.

Ученые изучили структуру ДНК свыше 7,8 тыс. носителей контрактуры Дюпюитрена и свыше 645 тыс. здоровых жителей Европы, принимавших участие в составлении генетических баз данных UK Biobank, MGI и FinnGen R7. Исследователи сопоставили наборы из нескольких миллионов мелких мутаций в ДНК здоровых и больных добровольцев, что позволило им выявить вариации в структуре генома, связанные с болезнью.

В общей сложности ученым удалось обнаружить 61 мелкую мутацию, которая так или иначе повышала риск развития контрактуры Дюпюитрена. Сразу три из них были унаследованы предками современных жителей Европы от неандертальцев, в том числе вторая и третья по уровню распространенности среди всех изученных носителей ладонного фиброматоза.

Как отмечают исследователи, эти три мутации редко встречаются у жителей Африки и Китая, но при этом они особенно часто присутствуют в ДНК жителей Скандинавии и других регионов Северной Европы. Авторы новой работы считают, что это объясняет, почему число носителей контрактуры Дюпюитрена заметным образом различается в Европе и в других регионах Земли.

По материалам сайта ТАСС