ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Биологи выявили 145 вариаций генов, влияющих на рост человека

Молекулярные биологи и генетики из США выявили 145 ключевых вариаций генов, сильнее всего влияющих на процесс развития соединительной ткани и клеток костей млекопитающих. Это открытие в несколько раз сузило число участков ДНК, предположительно влияющих на длину тела людей и животных, пишут исследователи в журнале Cell Genomics.

"Мы попытались выделить ключевые вариации генов, которые влияют на развитие человека и формирование его скелета, для чего мы сопоставили данные нескольких крупных полногеномных исследований с результатами опытов на культурах клеток хондроцитов мышей с мутантными вариациями генов. Нам удалось выделить 145 генов, которые больше всего влияли на характер роста этих клеток на ранних и поздних фазах развития", - пишут исследователи.

К такому выводу пришла международная группа генетиков и молекулярных биологов под руководством Норы Рентал, научного сотрудника Гарвардского университета (США). Они совершили это открытие в рамках масштабной и длительной серии опытов, которые ученые проводили на нескольких десятках тыс. культур хондроцитов, клеток, составляющих основу костной ткани.

В рамках этих опытов исследователи случайным образом модифицировали гены в хондроцитах при помощи геномного редактора CRISPR/Cas9 и отслеживали то, как появление мутаций в различных сегментах ДНК влияло на рост и развитие клеток костной ткани. Это позволило Рентал и ее коллегам отобрать вариации в генах, потенциально влиявшие на рост костей.

Набор этих мутаций исследователи сопоставили с результатами нескольких крупных полигеномных исследований (GWAS), авторы которых не только анализировали структуру ДНК добровольцев, но и замеряли их рост. Сравнение этих данных позволило ученым выделить 145 ключевых вариаций генов, наиболее сильно влиявших и на рост человека, и на жизнедеятельность хондроцитов.

Выделение этого набора генов, как отмечают Рентал и ее коллеги, позволит исследователям приступить к изучению того, как мутации в этих участках ДНК влияют на процесс формирования и роста скелета во время внутриутробного развития и детства. Кроме того, ученые планируют изучить влияние этих мутации на развитие болезней скелета и связанных с ним нарушений развития.

Генетическая основа облика человека

В последние десять лет ученые начали активно изучать гены, которые определяют или влияют на облик и устройство лица и тела. Как показывают открытия последних лет, число подобных генов приближается к нескольким сотням или даже тысячам. Часть из этих генов, в частности, участки PAX1, DCHS2, RUNX2 и GLI3, влияют на форму носа, а другие вариации влияют на общий облик лица.

Еще больше вариаций ДНК влияет на рост человека. В общей сложности, за прошедшие годы ученым удалось выявить свыше 700 часто встречающихся вариаций в примерно 400 генах, чье наличие или отсутствие объясняет примерно 20% различий в высоте произвольных индивидов. Также пять лет назад биологи обнаружили 83 ранее неизвестные редкие мутации, которые сильно влияли на рост людей.

По материалам сайта ТАСС