Российский университет медицины

Проект кафедры истории медицины Российского университета медицины
01.02.2023

С развитием СДВГ связали 27 участков в ДНК

Международный коллектив исследователей с участием российских ученых впервые выявил сразу 27 участков ДНК, мутации в которых заметным образом влияют на вероятность развития синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). Выводы исследователей были опубликованы в статье в журнале Nature Genetics.

"В рамках анализа геномов свыше 38 тыс. носителей СДВГ и 186 тыс. здоровых людей нам удалось выявить сразу 27 участков ДНК, структура которых заметным образом влияет на вероятность развития синдрома дефицита внимания и гиперактивности. В целом, шансы на его появление вырастали по мере увеличения числа редких мутаций, заставляющих клетки вырабатывать укороченные белковые молекулы", - пишут исследователи.

Крупный международный коллектив генетиков, в том числе исследователи из Первого Московского государственного медицинского университета имени Сеченова, под руководством Дитте Демонтис, профессора университета Орхуса (Дания), провели самое масштабное исследование, посвященное изучению генетических факторов риска, связанных с развитием СДВГ.

Профессор Демонтис и ее коллеги изучили то, какие мелкие мутации присутствуют в геноме и тех и других добровольцев, и сопоставили эти наборы данных друг с другом.

Проведенные расчеты показали, что в геномах носителей СДВГ присутствует три десятка ранее неизвестных точечных мутаций, встречающихся в 27 различных областях генома на первой, пятой, одиннадцатой и 20 хромосомах. Самые значимые из них расположены рядом с генами PTPRF, MEF2C и METTL15, которые в прошлом не связывались с развитием нарушений психики и поведения.

Предварительный анализ этих участков ДНК, а также семи десятков связанных с ними генов показал, что многие из этих областей генома особенно активны во время роста клеток мозга внутри человеческого зародыша. Мутации, связанные с развитием СДВГ, приводят к формированию укороченных версий белков, кодируемых этими генами. Последующее изучение этих изменений, как надеются исследователи, поможет раскрыть механизм развития СДВГ.

Синдром дефицита внимания и гиперактивности

Синдром дефицита внимания и гиперактивности представляет собой одно из самых распространенных расстройств поведения и психики, обычно диагностируемых среди детей. Как правило, его носители испытывают проблемы с концентрацией внимания и отличаются высокой импульсивностью поведения и гиперактивностью.

На текущий момент времени методов лечения СДВГ не существует, а многие медики и родители сомневаются в том, что подобные отклонения от нормы на самом деле существуют. Тем не менее, исследования показывают, что число носителей этой проблемы постоянно растет, причины чего пока не ясны.

По материалам сайта ТАСС


Возврат к списку