ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Выявлено пять генов, связанных с образованием и развитием близорукости

Европейские и японские генетики выяснили, что вероятность развития близорукости при длительном обучении в школах и вузах значительным образом вырастает при появлении точечных мутаций в генах GJD2, RBFOX1, LAMA2, KCNQ5 и LRRC4C. Выводы ученых опубликованы в журнале PLOS Genetics.

"Близорукость пока остается самой распространенной формой нарушенного зрения на Земле. Наши прошлые исследования вкупе с новыми замерами помогли нам выявить сразу пять генов, связанных с развитием миопии. Действие этих мутаций на работу глаз усиливается, если их носитель долго учится в школе или в высших учебных заведениях", - заявил профессор Кардиффского университета (Великобритания) Джереми Гуггенхайм, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Значительная часть населения Земли страдает от близорукости и других проблем со зрением, причем свыше 800 млн плохо видящих людей не обладают доступом к очкам и другим системам коррекции зрения. Как правило, близорукость развивается еще в детские годы, и пока у ученых нет надежных методик ее профилактики.

В большинстве случаев миопия возникает у детей в результате того, что преломляющая способность их глаз заметным образом меняется из-за деформации формы глазного яблока или изменения оптических свойств роговицы и хрусталика глаза. В результате этого изображение фокусируется не на сетчатке, а перед ней, из-за чего близорукому человеку далекие объекты кажутся размытыми.

Гены, образование и зрение

Профессор Гуггенхайм и его коллеги выяснили, что вероятность развития близорукости сильно зависит от наличия точечных мутаций в наборе из пяти генов, причем шансы на развитие миопии сильно возрастают у носителей этих вариаций ДНК при долгом обучении в школах или в вузах. Ученые пришли к такому выводу в ходе анализа данных, собранных в рамках проекта UK BioBank.

В этой инициативе приняло участие несколько сотен тысяч британских добровольцев, согласившихся поделиться своей ДНК и пройти всесторонний медицинский осмотр, а также постоянно наблюдаться у врачей на протяжении многих лет. Примерно 88 тыс. участников UK BioBank регулярно проходили осмотр у окулистов, чем воспользовались генетики для поиска участков ДНК, связанных с развитием близорукости.

Для этого ученые сопоставили наборы мелких мутаций в геноме этих добровольцев с состоянием их зрения, а также провели дополнительный опрос среди остальных 252 тыс. участников UK BioBank насчет того, являются ли они близорукими и когда они начали носить очки или контактные линзы. Объединение данных этих сравнений помогло исследователям выделить сразу пять генов - GJD2, RBFOX1, LAMA2, KCNQ5 и LRRC4C - так или иначе связанных с развитием близорукости.

Что интересно, носители мутаций в этих участках ДНК с высшим образованием значительно чаще страдали от миопии, чем менее образованные британцы с аналогичными вариациями генов. По мнению ученых, это свидетельствует о том, что длительное обучение и связанная с этим нагрузка на зрение усугубляют негативное действие данных мутаций на работу глаз. Последующие опыты и наблюдения, как надеются профессор Гуггенхайм и его коллеги, раскроют причины этого.

По материалам сайта ТАСС