ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Вариации в последствиях развития глаукомы связали с мутациями в гене APOE

Генетики из США выяснили, что мутации в гене APOE влияют на вероятность развития не только болезни Альцгеймера, но и глаукомы, тяжелого заболевания глаз, часто приводящего к слепоте. Работа опубликована в журнале Immunity. О результатах сообщила пресс-служба Массачусетской офтальмологической больницы (MEE).

"Мы выявили цепочку генов и белков, связанных с развитием слепоты у носителей глаукомы. Что более важно, нам удалось открыть свидетельства того, что мы сможем создать препарат, который будет блокировать их работу и защищать пациентов от потери зрения", - заявила доцент Гарвардского университета (США) Милица Маргета, чьи слова приводит пресс-служба больницы.

Вероятность развития болезни Альцгеймера вырастает на порядок при появлении определенных мутаций в гене APOE, который отвечает за круговорот холестерина и жирных кислот в организме. Носителям подобных "опечаток" в ДНК медики рекомендуют резко снизить потребление продуктов с высокой долей так называемых "холестеринов низкой плотности" (LDL), что значительно отдаляет время появления первых симптомов деменции.

Маргета и ее коллеги обнаружили, что мутации в гене APOE, способствующие развитию болезни Альцгеймера, защищают их носителей от развития самых тяжелых форм глаукомы. Ученые пришли к такому выводу в ходе масштабного сравнения геномов большого числа добровольцев, часть из которых страдала от глаукомы.

Генетическая подоплека глаукомы

Анализ указал на то, что носители мутаци гена APOE примерно на 17% реже страдали от тяжелых форм этой болезни глаз, а также значительно реже полностью теряли зрение в результате развития глаукомы. Данное открытие заставило ученых детально изучить то, как мутации в гене APOE влияют на жизнедеятельность клеток сетчатки и зрительных нервов, погибающих при развитии этой болезни глаз.

Для этого ученые вставили здоровую и мутантную версию человеческого гена APOE в геном мышей и проследили за тем, как менялась жизнедеятельность клеток глаз грызунов, а также активность различных участков ДНК внутри них. Эти опыты указали на то, что мутация в APOE меняла жизнедеятельность не самих нейронов, а астроцитов, вспомогательных клеток нервной системы.

Появление дефектной версии этого гена в ДНК астроцитов приводило к тому, что эти клетки не реагировали на повышенное давление внутри глаза и не вырабатывали молекулы белка галектина-3. Как обнаружили Маргета и ее коллеги, попадание данного пептида в нервные клетки глаз резко повышает активность целого набора генов, способствующих гибели рецепторов сетчатки и зрительных нервов.

По словам исследователей, повышенные концентрации галектина-3 были так же характерны для образцов сетчатки, извлеченных из глаз пациентов со немутантной версией гена APOE. Это указывает на то, что блокировка работы этого белка в глазах носителей глаукомы позволит защитить их от полной потери зрения, подытожили генетики.

По материалам сайта ТАСС