ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Разработана нейросетевая модель для изучения генома человека

Исследователи из Института искусственного интеллекта AIRI обучили нейросетевую модель полной сборке генома человека и выложили ее в открытом доступе. Об этом ТАСС в четверг сообщила пресс-служба института.

Такие нейросетевые модели, как объяснили в институте, могут применять для многих задач. Например, для определения влияния мутаций на работу генов, поиска различных участков генома, классификации живых организмов на основе данных секвенирования и т. д. При этом в мире существуют модели для последовательностей белков, но для последовательностей ДНК публично доступна только одна модель ученых из США, которая называется DNABERT.

"Наша модель - первая языковая модель для ДНК, обученная на самой полной версии генома человека - T2T-CHM13, которая была опубликована в конце марта 2022 года. Она может обрабатывать последовательности в 6 раз длиннее, чем DNABERT. Тестирование полученной ДНК модели на одной из задач генетики - предсказании последовательностей, способных "включать" гены (промоутеров) - уже показало результаты превосходящие аналогичные с использованием DNABERT", - отметила руководитель научной группы "Биоинформатика" Института искусственного интеллекта AIRI Ольга Кардымон, слова которой приводятся в распространенном сообщении.

Модель, получившую название GENA_LM, выложили в открытый доступ, что позволит биологам во всем мире использовать ее в научных исследованиях. В дальнейшем авторы разработки намерены расширить возможности своей модели. В частности, добавить версии, ориентированные на решение чисто прикладных задач. Например, на предсказание изменения интенсивности работы генов, что необходимо для понимания механизмов возникновения генетических заболеваний или появления злокачественных клеток.

Исследователи из России и ряда зарубежных стран завершили проект по полной расшифровке генома человека и представили результаты 31 марта 2022 года. Как отмечают авторы работы, расшифровку можно считать эталонным образцом, который может быть использован в медико-генетических лабораториях для поиска мутаций, связанных с различными заболеваниями.

По материалам сайта ТАСС