ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Выявлены редкие мутации, повышающие риск развития шизофрении в десятки раз

Ученые сравнили геномы свыше 120 тыс. человек, что помогло им выявить набор из нескольких дюжин крайне редких мутаций в 10 генах, резко повышающих риск развития шизофрении. Одна из них увеличивает вероятность появления подобных проблем более чем в 20 раз, сообщила в среду пресс-служба Бродовского института.

"Открытие этих десяти генов стало большим шагом вперед в изучении природы шизофрении, так как теперь у нас есть фундамент для проведения последующих исследований. Их изучение стало отправной точкой для создания терапий, которые будут напрямую подавлять нарушения в работе мозга, непосредственно связанные с развитием этой болезни", - заявил научный сотрудник Бродовского института (США) Бенджамин Нил, чьи слова приводит пресс-служба научной организации.

По оценкам ученых, шизофренией сейчас страдает около 21 млн людей. Пока нейрофизиологи не могут точно сказать, как возникают подобные расстройства и как их нужно лечить. За последние годы генетики нашли несколько десятков генов, относительно слабо связанных с шизофренией, однако ученые не могли сказать, как мутации в этих участках ДНК вызывают шизофрению и как последствия их появления можно подавить.

Нил и его коллеги провели одно из самых масштабных генетических исследований, посвященных изучению причин развития шизофрении. В его организации приняло участие 97 тыс. здоровых добровольцев, не страдавших от психических нарушений, а также 24 тыс. носителей шизофрении, проживающих в США и различных странах Европы.

Генетические корни шизофрении

Ученые полностью расшифровали их ДНК и сравнили наборы мелких мутаций, присутствующих как в кодирующих частях генома, так и в тех его регионах, которые не участвуют напрямую в производстве белков. Генетики сосредоточили свои поиски на редких, но при этом очень значимых мутациях, которые в разы повышали вероятность развития психиатрических отклонений.

В общей сложности, им удалось выделить сразу 10 генов, появление сверхредких мутаций в которых приводило к резкому повышению вероятности того, что их носитель был шизофреником. В частности, ученым удалось открыть подобные одиночные "опечатки" в генах GRIN2A и GRIA3, каждая из которых в десятки раз повышала вероятность развития шизофрении.

Обнаружение этих мутаций, по словам Нила и его коллег, значительно продвинуло ученых в изучении природы шизофрении. Это связано с тем, что оба этих участка ДНК играют важную роль в обмене химическими сигналами между соседними нервными окончаниями и при этом они наиболее активны в подростковом возрасте, когда шизофрения обычно начинает проявлять себя.

Как надеются ученые, последующее изучение работы этих генов, а также последствий появления мутаций в их структуре, поможет им разработать первые терапии, напрямую воздействующие на механизм развития шизофрении, а не просто подавляющие последствия ее появления и корректирующие поведение шизофреников.

По материалам сайта ТАСС