ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Биологи создали экспресс-тест на 50 редких генетически обусловленных болезней

Международный коллектив биологов разработал тестовую систему, которая позволяет оперативно выявлять мутации, связанные с развитием болезни Хантингтона, мышечной дистрофии и четырех десятков других генетически обусловленных заболеваний. Об этом в пятницу сообщила пресс-служба австралийского Института медицинских исследований Гарвана (GIMR).

"Создание этого теста позволит нам совершить настоящую революцию в профилактике этих болезней. В прошлом, каждая связанная с ними генетическая вариация диагностировалась по-отдельности, что резко повышало затраты времени и средств на их обнаружение. Наш тест позволяет одновременно искать все формы подобных болезней, которые обусловлены появлением лишних повторов в генах", - заявил научный сотрудник GIMR Кишор Кумар, чьи слова приводит пресс-служба института.

Большое число болезней, в том числе различные формы мышечной дистрофии, болезни Паркинсона и Хантингтона, связаны с наличием мелких мутаций в определенных генах, которые полностью или частично выводят их из строя. Большое число подобных "опечаток" в структуре ДНК, а также небольшое число их носителей затрудняют выявление подобных мутаций и подбор лечения для их носителей.

Кумар и его коллеги разработали технологию, которая позволяет одновременно диагностировать большое число подобных болезней, в том числе тяжело выявляемые нарушения в работе генов, связанные с появлением лишних повторов в их структуре. К их числу, в частности, относятся боковой амиотрофический склероз, болезнь Хантингтона, а также различные формы мышечной дистрофии.

Универсальный генетический тест

Это стало возможным благодаря использованию технологии секвенирования генома при помощи нанопор, которая позволяет извлекать одиночные нити ДНК из образца крови, распутывать их и искать в них определенные последовательности "букв"-нуклеотидов. Подобная особенность нанопор резко ускоряет поиск нужных генов и отслеживание мутаций в них, а также заметно удешевляет этот процесс.

Руководствуясь подобными соображениями, ученые адаптировали данный подход для поиска генов, связанных с развитием большого числа нейрологических и нейромышечных генетических болезней. Получение подобных сведений требует прочтения всего 1,6% от общей длины генома человека, что также снижает трудоемкость и ускоряет процесс поиска мутаций.

Работу этой системы исследователи проверили на образцах геномов нескольких десятков пациентов, страдающих от болезни Хантингтона, мышечной дистрофии, синдрома ломкой Х-хромосомы, индивидуальной непереносимости некоторых антидепрессантов и некоторых других генетически обусловленных нарушений. Эти тесты показали, что тест Кумара и его коллег корректно распознавал сотни редких мутаций, связанных с развитием каждой подобной болезни.

Как надеются ученые, созданный ими подход резко упростит диагностику редких генетических болезней и позволит накопить достаточное количество данных для изучения механизмов их развития и разработки лекарств и терапий, подавляющих последствия появления этих нарушений в работе организма.

По материалам сайта ТАСС