ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

У короткоклювых голубей и носителей синдрома Робинова нашли похожие мутации

Изучение геномов голубей помогло биологам выяснить, как мутации в гене ROR2, связанные с так называемым "синдромом эмбрионального лица", меняют программу развития зародышей птиц и людей. Результаты исследования опубликовал научный журнал Current Biology.

"У носителей этого синдрома необычно выпуклый лоб и очень короткий и широкий нос. Это делает их похожими на голубей короткоклювых пород. Это сходство неслучайно, так как ген ROR2 играет важную роль в развитии черепа птиц и человека", – рассказала Елена Бур, один из авторов исследования, научный сотрудник Университета Юты.

Так называемый синдром Робинова, или же "синдром эмбрионального лица", – это редкое генетическое заболевание, из-за которого появляются нарушения в формировании черепа, конечностей, а также других органов. Исследования последних лет показывают, что большинство случаев развития "синдрома эмбрионального лица" связано с появлением мутаций в гене ROR2.

Точные механизмы развития этих нарушений до недавнего времени оставались предметом споров. Бур и ее коллеги получили ответы на этот вопрос при изучении и сравнении геномов разных пород голубей. Как обратили внимание ученые, многие разновидности этих птиц обладают крайне необычной формой черепа и клюва, что в некоторых случаях делает их похожими на носителей синдрома Робинова.

Биологи воспользовались этой ситуацией и сопоставили, как различается структура гена ROR2 в ДНК представителей декоративных короткоклювых пород голубей и остальных их разновидностей, а также проследили за тем, как мутации в этом участке генома влияют на процесс формирования черепа и клюва в эмбрионах этих птиц.

Это сравнение подтвердило подозрения исследователей и указало, что у короткоклювых пород голубей были те же мутации в гене ROR2, которые встречаются в геномах людей с "синдромом эмбрионального лица". Подтвердив их присутствие в ДНК птиц, ученые проследили за тем, как эти вариаций в структуре гена ROR2 влияли на рост клюва голубей.

Эти опыты указали на то, что ROR2 влиял на активность гена WNT5A, одного из ключевых участков ДНК, связанных с работой программы эмбрионального развития позвоночных животных. Появление мутаций в гене ROR2, как обнаружили ученые, меняло характер его взаимодействий с WNT5A, что вело к появлению нарушений в росте будущих тканей клюва птицы.

Дальнейшие опыты с голубями, как надеются ученые, помогут им понять, как можно подавить эти нарушения в человеческом эмбрионе и предотвратить развитие деформаций костей черепа и других частей тела человека, связанных с синдромом Робинова.

По материалам сайта ТАСС