ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Ученые обнаружили смертельное заболевание, вызванное сбоем в мужских генах

Группа американских и британских ученых обнаружила генетическую мутацию у мужчин, которая вызывает смертельное аутоиммунное заболевание во взрослом возрасте. Об этом говорится в статье в научно-медицинском журнале New England Journal of Medicine.

"Исследование аутоиммунных болезней взрослых мужчин привело к обнаружению новых вредных мутаций в генах, связанных с белком убиквинтином. У них в весьма зрелом возрасте развиваются часто смертельные воспалительные процессы, в том числе в крови, сосудах, костном мозге, легких, кожных покровах и хрящах. Исследования генотипа выявили связь у этих воспалений, которые ранее казались несвязанными", - сообщает журнал.

Уточняется, что мутации гена UBA1, расположенного на Х-хромосоме, назвали синдромом ВЕКСАС. Он найден у 25 мужчин из почти 1,5 тыс. больных с частой лихорадкой непонятного происхождения. Поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, то именно для них синдром представляет смертельную опасность, в отличие от женщин, у которых две Х-хромосомы.

"У всех 25 больных не было положительной реакции на различные виды противоревматических лекарств. Только большие дозы глюкокортикоидов, которые относятся к классу стероидных гормонов, являлись единственным лечением для тяжело протекающих аутоиммунных заболеваний. 10 из этих 25 пациентов (40%) умерли от последствий этого синдрома (дыхательная недостаточность или анемия) или сложностей, связанных с лечением", - уточняют ученые.

По материалам сайта ТАСС