ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Генетики выяснили, почему носители синдрома Дауна редко страдают от твердых опухолей

Американские ученые открыли набор из нескольких десятков генов, которые защищают носителей синдрома Дауна от твердых злокачественных опухолей разных типов. При этом они ухудшают работу сердца и мышц. Результаты исследования опубликовал научный журнал Scientific Reports.

"Результаты наших наблюдений выглядят очень многообещающе: их можно использовать при создании терапии, которая действовала бы на эти гены и подавляла бы рост опухолей в организме людей, которые не являются носителями синдрома Дауна. Вдобавок работу этих генов можно нормализовать в организме детей с лишней хромосомой", – рассказала генетик Екатерина Галат, один из авторов работы.

Синдром Дауна – самая распространенная причина слабоумия и других проблем с работой мозга человека. Все нарушения в умственном развитии у его носителей возникают потому, что в их ДНК не две, а три копии 21-й хромосомы. Из-за этого нарушается работа генов, которые отвечают за формирование и работу мозга. Поэтому их носители с самых первых дней жизни отстают от сверстников в умственном развитии.

Одно из самых необычных проявлений синдрома Дауна заключается в том, что у его носителей реже, чем у сверстников с нормальным набором хромосом формируются различные формы твердых опухолей, в том числе рак груди, легких и прямой кишки. До недавнего времени ученые не знали, почему это происходит. Они предполагали, что это связано с удвоением количества тех генов, которые присутствуют на 21-й хромосоме.

Защита от рака

Галат и ее коллеги нашли объяснение этому явлению. В ходе своего нового исследования они вырастили из образцов кожи двух носителей синдрома Дауна искусственные стволовые клетки и превратили их в "заготовки" клеток сосудов и мускулов. Сравнивая то, как менялась работа различных генов при их превращениях, генетики выделили набор из более ста генов. Среди них – три десятка участков в самой 21-й хромосоме, активность которых в результате ее удвоения не повысилась, а снизилась.

Изучая их свойства, исследователи обнаружили, что эти участки ДНК были напрямую связаны с двумя последствиями развития синдрома Дауна – нарушениями в росте мышечных клеток и соединительной ткани, а также с высокой стойкостью носителей этой болезни к твердым раковым опухолям.

Исследователи предполагают, что оба этих феномена связаны друг с другом. Дело в том, что росту опухолей мешают те же нарушения в работе генов, которые отвечают за миграцию клеток, формирование новых сосудов и рост соединительной ткани, что и мышцам носителей синдрома Дауна.

Помимо этого ученые нашли несколько десятков генов, которые связаны с работой иммунитета, чья активность после удвоения 21-й хромосомы выросла. Галат и ее коллеги предполагают, что они тоже могут защищать носителей синдрома Дауна от твердых форм опухолей. Их дальнейшее изучение, как надеются исследователи, позволит создать генную терапию, которая будет или уничтожать, или ослаблять опухоли в теле пациента.

По материалам сайта ТАСС