ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Число известных науке генов аутизма удвоилось

Американские биологи провели масштабный анализ активности генов в ДНК аутистов и выделили свыше ста участков генома, которые влияют на развитие этого синдрома как до рождения ребенка, так и после него.  Это удвоило число известных науке генов, которые связаны с аутизмом. Статью с описанием работы ученых опубликовал научный журнал Cell.

"Наш генетический анализ показывает, что в развитии аутизма замешан не один тип клеток, а множественные нарушения в развитии мозга и работы всей нервной системы в целом. Открытие этих 102 генов позволит нам понять, как именно изменилась их жизнедеятельность, и создать новые методы лечения аутизма", - прокомментировал работу один из ее авторов, профессор медицинской школы госпиталя Маунт-Синай (США) Джозеф Баксбаум.

По данным органов здравоохранения США, расстройства аутистического спектра встречаются у примерно 1,7% детей дошкольного возраста, и их число, как показывают наблюдения Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), ежегодно повышается на 13%. За последние годы ученые открыли десятки генов, связанных с аутизмом, однако уже известные мутации в них не могут полностью объяснить ни одного случая развития этой болезни в целом и ее отдельных симптомов в частности.

Баксбаум и его коллеги недавно подвели итоги самого масштабного генетического исследования аутизма, в рамках которого американские генетики изучили особенности в устройстве ДНК примерно 12 тысяч детей-аутистов и двадцати тысяч их здоровых родственников и сверстников.

Наследственность и скрытые нарушения

Свои усилия биологи сфокусировали на так называемом экзоме - "значимой" части генов, из которых были удалены все фрагменты "мусорной" ДНК, а также на том, насколько активно их считывали различные типы клеток здоровых детей и их сверстников-аутистов.

Сопоставляя наборы мутаций с тем, как менялась активность этих генов, Баксбаум и его коллеги пытались найти те изменения в структуре ДНК, которые были непосредственно связаны с развитием аутизма. Открыв подобные последовательности, ученые искали их следы в ДНК родственников аутистов, проверяя то, были ли они унаследованы от родителей.

Эти усилия оправдали себя - генетики обнаружили сразу 102 гена, которые влияют на развитие аутизма. Это удвоило число известных участков ДНК, связанных с этим синдромом. Половина из них особенно сильно влияет на остроту аутизма и была также связана с другими тяжелыми нарушениями в интеллектуальном и социальном развитии детей. Среди них были и три десятка участков ДНК, которые ученые раньше никогда не исследовали.

Анализ активности этих генов показал, что нарушения в их структуре влияли на работу сразу 11 из 13 областей мозга, а не отдельных его областей или типов клеток, как считали раньше нейрофизиологи. Фактически все эти участки ДНК, за исключением гена PAX5, влияли на работу всей коры мозга, а также многих типов нейронов, которые вырабатывают как тормозящие, так и возбуждающие сигналы.

Дальнейшее изучение этих генов, как надеются ученые, поможет им понять, какие изменения вызывают наиболее серьезные нарушения в социальном поведении аутистов. Эти данные, в свою очередь, позволят медикам впервые приступить к разработке терапии и лекарств от аутизма, которые не давали бы ему развиваться в утробе матери или подавляли бы его симптомы уже после рождения ребенка.

По материалам сайта ТАСС