ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Найдена вторая мутация, которая защищает от ВИЧ. Правда, у своих носителей она вызывает редкий вид мышечной дистрофии

Самой обсуждаемой мутацией за последний год стала, безусловно, CCR5Δ32. По замыслу руководителя эксперимента Цзянькуя Хэ, она должна была сделать генетически модифицированных девочек, которые появились на свет осенью 2018 года в Китае,  устойчивыми к ВИЧ. Позже появились сведения о том, что подобные исследования готовятся и в России. Одновременно выяснилось, что CCR5Δ32 может влиять на умственные способности и повышать риск смерти. Стало ясно, что эта мутация — не лучший кандидат для того, чтобы остановить распространение ВИЧ, даже если представить себе, что других рисков генетическое редактирование человека само по себе не несет.

Группа исследователей из Испании и Бельгии решила проверить, как связана с инфекцией другая мутация, в гене TPNO3, которая встречается у больных тазово-плечевой мышечной дистрофией. При этом заболевании мышцы конечностей у пациентов постепенно слабеют и могут даже атрофироваться. Как и более известная миодистрофия Дюшенна, тазово-плечевая дистрофия неизлечима, однако она протекает легче: носители могут доживать до старости, а в мягкой форме даже сохраняют подвижность.. 

Функции белка TPNO3 до конца не изучены, но, судя по всему, он участвует в транспорте других белков из цитоплазмы клетки внутрь ядра. Это важный этап для жизненного цикла ВИЧ: чтобы размножиться, геном вируса должен встроиться в ДНК клетки, а для этого необходимо проникнуть в ядро.

По материалам сайта ТАСС