ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ

Генетики открыли четыре сотни мутаций, связанных с шизофренией

Американские молекулярные биологи проанализировали ДНК примерно ста тысяч шизофреников и здоровых людей и выделили четыре сотни регионов в геноме, связанных с появлением "голосов в голове" и прочих проявлений этой болезни. Их выводы были опубликованы в журнале Nature Genetics.

Сегодня шизофренией страдает около 24 миллионов людей на планете. По статистике ВОЗ, каждый седьмой человек из тысячи обладает подобным расстройством психики, причем многие из них — молодые люди в возрасте от 15 до 35 лет.

На настоящий момент среди ученых нет единого мнения, как возникают подобные расстройства и как их следует правильно лечить. За последние годы генетики нашли несколько десятков генов, относительно слабо связанных с шизофренией, однако ученым до этого открытия так и не удавалось понять, как мутации в этих участках ДНК вызывают "голоса в голове", и как последствия этих "опечаток" можно ликвидировать.

Хакинс и ее коллеги сделали большой шаг к ответу на этот вопрос, разработав методику, которая позволила им проследить за тем, как какие гены были наиболее активны во время роста или время работы различных органов, в том числе отделов мозга.Эта информация была критически важна для поиска генов шизофрении из-за того, что ее порождают не единичные мутации, радикально меняющие манеру работы мозга, а десятки или сотни мелких изменений в работе его систем. Подобные "опечатки" в ДНК почти невидимы для обычных методик геномного анализа, не учитывающих того, что они влияют на работу отдельных тканей, а не всего организма в целом.

Руководствуясь этой идеей, ученые отобрали гены, сильнее всего влияющие на развитие и работу так называемой заднебоковой префронтальной коры, главного центра принятия решений, абстрактного и машинального мышления, восприятия окружающего мира и шизофрении в мозге человека.

Используя этот набор участков ДНК, Хакинс и ее коллеги сопоставили его структуру у 40 тысяч шизофреников и 60 тысяч здоровых людей, так или иначе близких к ним с генетической точки зрения.

В общей сложности, им удалось выделить свыше четырех сотен мутаций, связанных с развитием шизофрении. Они были расположены внутри 260 генов и управляли работой 13 разных отделов мозга, а не только префронтальной коры. Многие из них уже были известны ученым по прошлым исследованиям, однако другие мутации и гены оказались абсолютно незнакомыми им.

Как отмечает Хакинс, новая методика поиска подобных участков ДНК позволила генетикам сразу же раскрыть их роль в работе организма и в развитии болезни. К примеру, сразу несколько десятков мутаций были связаны с генами, задействованными в развитии аутизма, наследственной умственной отсталости, а также с биполярным расстройством личности и порфирией, "болезнью Ван Гога".Что интересно, подавляющая часть этих опечаток в генах приводила к развитию нарушений не в детские или взрослые годы жизни, а еще в утробе матери, на самых первых этапах развития зародыша и формирования его нервной ткани.

Как надеются ученые, дальнейшее изучение этих вариаций в геноме поможет установить их точную роль в развитии шизофрении и понять, как это можно предотвратить или помочь уже болеющим людям избавиться от навязчивых мыслей и "голосов в голове".

По материалам сайта РИА Наука