Проект кафедры истории медицины Московского государственного медико-стоматологического университета им. А.И. Евдокимова

Российские ученые займутся созданием тестов на орфанные заболевания

27 ноября 2013

В Московском физико-техническом институте (МФТИ) открылся уникальный геномный центр, передает ИТАР-ТАСС. Минздрав в лице министра Вероники Скворцовой делает ставку на создание в центре тест-систем, которые позволят диагностировать редкие, орфанные, заболевания, вызванные генетическими сбоями.

"Проблемы с диагностикой на современном уровне знаний сейчас нет, но то, что мы видели сегодня, направлено на ближайшее будущее", - сказала Скворцова на открытии центра. Тест-системы подобного рода могут выявлять так называемые кандидатные маркеры заболеваний.

Дело в том, что каждый ген связан с определенным продуктом, вызывающим метаболические изменения. Генетики уже определили круг заболеваний, пригодных для данного рода анализа. В составленный перечень вошли 95 заболеваний, 350 фрагментов и примерно 2000 мутаций. И это все для одного теста.

Приблизительная стоимость теста на одного человека не должна превышать нескольких тысяч рублей. Он будет работать в отношении трети заболеваний из списка редких недугов, составленного Минздравом.