Американские ученые открыли ранее неизвестные мутации в гене CNTNAP2, при которых у маленьких детей увеличивается вероятность развития аутизма и эпилепсии. Описание исследования опубликовал научный журнал Neuron.

"Хорошая новость заключается в том, что мы уже сейчас можем синтезировать неповрежденную версию белка CNTNAP2, за производство которого отвечает этот ген. Его можно вводить в спинномозговую жидкость детей, что подавит аномально высокую активность нейронов их мозга", – рассказал один из авторов исследования, профессор Северо-Западного университета в Чикаго (США) Петер Пензеш, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Пензеш и его коллеги открыли ранее неизвестные мутации в гене CNTNAP2, которые могут объяснять то, почему около 50% носителей расстройств аутистического спектра также страдают от разных форм эпилепсии. Ученые пришли к такому выводу в ходе масштабного анализа того, какие молекулы вырабатывают нервные клетки детей-аутистов.

Биологов интересовало, приводит ли аутизм к нарушениям в работе химических сигналов, которыми обмениваются нервные клетки друг с другом. Для ответа на этот вопрос биологи собрали пробы спинномозговой жидкости у нескольких десятков носителей расстройств аутистического спектра и их здоровых сверстников и изучили различия в их химическом составе.

Генетические корни аутизма

В общей сложности Пензеш и его коллеги измерили концентрации около двух сотен молекул, которые вырабатывали и выделяли нервные клетки в спинномозговую жидкость. Оказалось, что у детей-аутистов доля белка CNTNAP2, одного из главных "тормозов" активности нервной системы, была заметно ниже.

Как выяснили генетики, ткани мозга начинают активно вырабатывать это вещество во время длительных эпизодов аномально высокой активности нейронов. Его молекулы проникают в соседние нервные клетки и тормозят их работу, что защищает мозг от перевозбуждения и предотвращает развитие эпилептического припадка.

Однако в мозге аутистов этого не происходит, поскольку в их геноме есть мутации, которые снижают активность белка CNTNAP2 или не дают генам его производить. Эта особенность ДНК детей-аутистов, как считают ученые, может объяснять, почему столь большая доля носителей расстройств аутистического спектра страдает от эпилепсии.

По словам Пензеша и его коллег, в ближайшее время они проверят в опытах на мышах, можно ли подавить часть симптомов аутизма и эпилепсии при помощи инъекций искусственного аналога белка CNTNAP2. Успешное завершение этих опытов, как надеются ученые, даст шанс на нормальное развитие для многих детей с эпилепсией и расстройствами аутистического спектра.

По материалам сайта ТАСС